Doença rara e plano de saúde: quando a cobertura é obrigatória e o que fazer diante da negativa

O diagnóstico chega depois de anos. É esse o roteiro mais comum de quem convive com uma doença rara no Brasil: consultas que não fecham, exames que não explicam, médicos que nunca viram aquilo antes. E, quando enfim existe um nome e um tratamento, aparece o segundo obstáculo — a carta de negativa da operadora.

Vale entender o que a lei realmente garante nesses casos, o que mudou no último ano e como reagir de forma documentada.

O que é considerado doença rara

O Ministério da Saúde adota o critério da Organização Mundial da Saúde: rara é a doença que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Parece pouco. Somado, não é. Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras catalogadas, e estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma delas — população maior que a da cidade de São Paulo. Cerca de 80% têm origem genética, e a maioria se manifesta ainda na infância.

Entre as mais conhecidas estão a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Fibrose Cística e a Hemoglobinúria Paroxística Noturna. São quadros graves, crônicos e frequentemente progressivos: cada mês sem tratamento cobra um preço clínico que não se recupera depois.

Por que o tratamento é tão difícil de conseguir

Três fatores se somam.

Escassez de evidência. Poucos pacientes significam poucos estudos, amostras pequenas e literatura menos robusta. Isso não torna o tratamento experimental — mas é a brecha que a operadora costuma explorar.

Custo. Medicamentos como o Zolgensma® e o Spinraza®, usados na AME, chegam a milhões de reais por dose. É o argumento que nunca aparece por escrito na negativa, mas que explica a maior parte delas.

Concentração geográfica. Boa parte das terapias só é aplicada em centros de referência dos grandes centros urbanos, o que transfere ao paciente o custo do deslocamento e o risco da demora.

As três justificativas que as operadoras mais usam

Se você já recebeu uma negativa, provavelmente leu uma destas frases:

1. “O medicamento não consta no Rol da ANS.”
2. “Trata-se de tratamento experimental.”
3. “Não há cobertura contratual para esse tipo de terapia.”

A segunda é a mais frágil das três. Medicamento com registro na Anvisa, prescrito por especialista, não é experimental. A Lei 9.656/1998, no art. 10, I, define tratamento experimental como aquele incompatível com as normas de controle sanitário ou não reconhecido pela comunidade científica — o que não se aplica a um fármaco registrado no país.

A primeira e a terceira exigem análise mais cuidadosa, e é aqui que boa parte do conteúdo que circula na internet está desatualizada.

O que mudou: a ADI 7265 e os cinco requisitos cumulativos

Em 18 de setembro de 2025, o Plenário do Supremo Tribunal Federal julgou a ADI 7265, ajuizada pela União Nacional das Instituições de Autogestão em Saúde contra os §§ 12 e 13 do art. 10 da Lei 9.656/1998, incluídos pela Lei 14.454/2022. Relator o ministro Luís Roberto Barroso, o pedido foi julgado parcialmente procedente, por maioria.

Duas conclusões precisam ser lidas juntas, sob pena de erro grosseiro de interpretação.

Primeira: o Rol da ANS tem “taxatividade mitigada”. O STF declarou constitucional o § 12 e, com isso, confirmou que o rol permanece taxativo como regra — não é uma lista meramente exemplificativa —, mas admite exceção mediante o preenchimento cumulativo de cinco requisitos. Quem afirma que o rol é simplesmente “exemplificativo”, ou que passou a ser absolutamente taxativo sem exceções, está errado.

Segunda: a cobertura fora do Rol deixou de ser automática. Ao § 13 foi dada interpretação conforme à Constituição, fixando-se cinco requisitos cumulativos — todos precisam estar presentes:

1. Prescrição por médico ou odontólogo assistente habilitado;
2. Inexistência de negativa expressa da ANS ao tratamento, ou de pendência de análise em proposta de atualização do rol (PAR);
3. Ausência de alternativa terapêutica adequada no Rol para a condição daquele paciente;
4. Comprovação de eficácia e segurança à luz da medicina baseada em evidências de alto grau ou de avaliação de tecnologias em saúde (ATS), necessariamente respaldadas por evidências científicas de alto nível;
5. Registro na Anvisa.

E o item 3 da tese, que é o que decide processos:

A ausência de inclusão de procedimento ou tratamento no rol da ANS impede, como regra geral, a sua concessão judicial, salvo quando preenchidos os requisitos previstos no item 2, demonstrados na forma do art. 373 do CPC.

O ônus da prova, portanto, é do paciente.

O roteiro que o juiz é obrigado a seguir

A mesma tese impôs ao Judiciário, sob pena de nulidade da decisão (art. 489, § 1º, V e VI, e art. 927, III, § 1º, do CPC), quatro providências:

(a) verificar se há prova do prévio requerimento à operadora, com negativa, mora irrazoável ou omissão — note que não é preciso ter havido recusa formal; a demora injustificada também abre a via judicial;

(b) analisar o ato de não incorporação pela ANS à luz do caso concreto, sem incursão no mérito técnico-administrativo;

(c) consultar previamente o NATJUS — Núcleo de Apoio Técnico do Poder Judiciário — sempre que disponível, ou outro ente com expertise técnica, não podendo fundamentar a decisão apenas na prescrição, relatório ou laudo médico apresentado pela parte;

(d) em caso de deferimento, oficiar a ANS para avaliar a inclusão do tratamento no rol.

(STF, ADI 7265, Tribunal Pleno, Rel. Min. Luís Roberto Barroso, j. 18/09/2025 — inteiro teor)

O STF está cassando liminares mal instruídas

Isto não ficou no papel. Desde o julgamento, as operadoras passaram a ajuizar reclamações constitucionais contra decisões que deferem cobertura sem observar o roteiro — e o Supremo vem acolhendo.

Dois exemplos recentes:

Na Rcl 92274 AgR (Segunda Turma, Rel. Min. Dias Toffoli, j. 29/04/2026), envolvendo a terapia CAR-T Carvykti® para tratamento oncológico fora do Rol, o STF manteve a cassação da decisão de origem porque o juízo determinara o custeio “baseando-se exclusivamente em laudo médico apresentado pela parte beneficiária, olvidando-se da necessidade de realizar consulta prévia ao NATJUS”. (inteiro teor)

Na Rcl 93962 (Rel. Min. André Mendonça, j. 07/05/2026), sobre o Spravato®, a reclamação foi julgada procedente em parte diante da alegação de que a decisão se fundara apenas em prescrição médica e em “jurisprudência superada sobre o caráter exemplificativo do rol da ANS”, sem enfrentar a existência de alternativa terapêutica.

A lição prática é direta: pedido instruído com relatório médico genérico tende a ser deferido em primeiro grau e derrubado depois. O tempo perdido, em doença progressiva, é irrecuperável.

E a Súmula 102 do TJSP?

A Súmula 102 do Tribunal de Justiça de São Paulo — que considera abusiva a negativa sob argumento de natureza experimental quando há expressa indicação médica — segue útil para atacar a alegação de “experimental” quando existe registro na Anvisa. Mas é preciso honestidade técnica: súmula estadual não se sobrepõe a decisão do STF em controle concentrado, com eficácia erga omnes. Invocá-la isoladamente, sem demonstrar os cinco requisitos, é hoje um caminho para a reclamação.

O tratamento pelo SUS: avanços reais e limites reais

O Sistema Único de Saúde ampliou de forma consistente a atenção às doenças raras, com dezenas de medicamentos disponibilizados e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) publicados para várias condições, orientando diagnóstico, tratamento e reabilitação.

Os limites persistem: alta demanda, número reduzido de centros habilitados e tempo de espera que, em doença progressiva, pesa. Por isso, quem tem plano de saúde deve avaliar as duas frentes — a via administrativa junto à operadora e, se necessário, a judicial —, sem abrir mão do acompanhamento no SUS.

Passo a passo: o que fazer quando o plano nega

A qualidade da documentação define o resultado. Quatro medidas, na ordem.

1. Formalize o pedido e exija a resposta por escrito.

Não aceite recusa por telefone. Peça o documento com o fundamento contratual e a justificativa técnica, e guarde o número de protocolo. Se a operadora simplesmente não responder, registre a data do pedido: a mora irrazoável e a omissão também autorizam a via judicial, conforme o item 3, alínea “a”, da tese.

2. Peça um relatório médico à altura do caso.

Este é o documento decisivo, e relatório genérico não sobrevive ao NATJUS. Ele precisa trazer:

• diagnóstico com CID;
• descrição do quadro clínico e do estágio da doença;
• tratamento indicado, com dose, via e duração;
• quais alternativas do Rol já foram tentadas, com doses, período e o motivo objetivo da falha — ou a razão clínica da contraindicação;
• risco concreto da demora ou da não realização;
• referências científicas de alto nível que sustentam a indicação.

O quarto item enfrenta diretamente o requisito 3, e o sexto enfrenta o requisito 4. São os dois pontos em que os pedidos mais caem.

3. Reúna o histórico.

Exames, laudos de imagem, resultados laboratoriais, relatórios de internação, comprovantes de tudo o que já foi desembolsado — estes últimos sustentam eventual pedido de reembolso.

4. Registre reclamação na ANS.

Além de pressionar a operadora, gera registro oficial da negativa.

Liminar: quando cabe e o que o juiz vai exigir

A liminar é a decisão de urgência que pode obrigar a operadora a custear o tratamento antes do fim do processo. Em doença rara e progressiva, costuma ser o pedido central.

Para concedê-la, o magistrado precisa enxergar dois elementos: a probabilidade do direito — os cinco requisitos demonstrados documentalmente, na forma do art. 373 do CPC — e o perigo da demora, isto é, a evidência de que esperar agrava o quadro de forma irreversível.

Some-se a consulta obrigatória ao NATJUS. Um pedido bem instruído antecipa esse parecer: quanto mais o relatório médico dialogar com a literatura de alto nível e com os protocolos existentes, menor o risco de o parecer técnico ser desfavorável — e menor o risco de a decisão ser cassada em reclamação.

Não existe garantia de resultado. Existe diferença enorme entre um pedido documentado e um pedido improvisado.

Perguntas frequentes

O plano é sempre obrigado a cobrir o tratamento de doença rara?

Não automaticamente. Se o tratamento está no Rol da ANS e há indicação médica, a cobertura é devida. Se está fora do Rol, a obrigação depende dos cinco requisitos cumulativos fixados pelo STF na ADI 7265, avaliados caso a caso.

O Rol da ANS é taxativo ou exemplificativo?

O STF confirmou a “taxatividade mitigada” do Rol ao declarar constitucional o § 12 do art. 10 da Lei 9.656/1998: a lista permanece taxativa como regra, mas admite exceção. O que a Corte fez foi condicionar a cobertura fora do Rol ao preenchimento cumulativo de cinco requisitos e impor ao Judiciário um roteiro obrigatório de análise.

A operadora pode negar dizendo que o medicamento é experimental?

Se o medicamento tem registro na Anvisa e prescrição de especialista, essa alegação é frágil. Tratamento experimental, na definição do art. 10, I, da Lei 9.656/1998, é aquele sem reconhecimento sanitário ou científico.

E se o medicamento não tiver registro na Anvisa?

O requisito 5 não é atendido, o que torna a via judicial substancialmente mais difícil. Existem discussões específicas sobre importação em situações excepcionais, mas o cenário é outro e exige análise própria.

A operadora não respondeu ao meu pedido. Posso ir à Justiça?

Sim. A tese da ADI 7265 equipara a mora irrazoável e a omissão da operadora à negativa expressa, para fins de acesso ao Judiciário. Documente a data do requerimento e o protocolo.

Meu contrato é anterior à Lei 9.656/1998. Muda alguma coisa?

Sim. Contratos não adaptados seguem regime jurídico distinto — é um dos primeiros pontos a verificar.

Preciso morar em São Paulo para acionar a Justiça?

Não. Os processos tramitam em meio eletrônico, o que permite a condução da demanda independentemente da localização das partes, observadas as regras de competência.

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Conteúdo de caráter exclusivamente informativo, elaborado nos termos do Provimento nº 205/2021 do CFOAB. Não substitui a análise individualizada de cada caso.